dr Elmi Ridar SpA Raih Gelar Doktor: Temukan Empat Jenis Mutasi Gen Globin Penyandang Thalassemia Suku Melayu Riau

PADANG - Dokter Elmi Ridar SpA menemukan, ada empat jenis mutasi gen globin pada pasien penyandang thalassemia dari suku Melayu Riau. Jenis mutasi gen itu perlu diketahui sejak awal, karena akan menjadi dasar dalam penatalaksanaan pasien thalassemia ke depan.

Temuan tersebut diungkapkannya saat mempertahankan disertasi doktor di hadapan 13 tim dosen penguji Program Pascasarjana S3 Biomedik, Fakultas Kedokteran Universitas Andalas di Padang, Jumat (28/7).

Disertasi Dr Elmi berjudul ''Hubungan Polimorfisme Gen Globin dengan Derajat Keparahan Manifestasi Klinis Thalassemia pada Suku Melayu Riau''. Dalam sidang terbuka itu, dokter ahli kanker dan darah anak RSUD Arifin Achmad Pekanbaru tersebut, berhasil meraih nilai sangat memuaskan.

Tim penguji disertasi terdiri dari promotor Prof Dr dr Ellyza Nasrul SpK (K), serta dua co-promotor Prof Dr Sumaryati Syukur MSc dan Dr dr Susi Susanah SpA (K) MARS. Selanjutnya Prof Dr dr Yanwiraswati PA, Prof Dr dr Eryati Darwin PA, Dr dr Hafni Bachtiar MPH, Dr Djong Hon Tjong, dan Prof Dr Irwandi MSc. Lima penguji lainnya ialah Dr dr Syamsul Bahri SpOG, Dr dr Irza Wahid SpPD, Dr dr Kiki Nilakusuma MBiomed, dan Dr dr Aisyah Eliyanti.

DR Elmi memaparkan, thalassemia ialah kelainan genetik pada sel darah merah (eritrosit) akibat tidak diproduksinya rantai globin sehingga jumlah sel darah merah berkurang dan menyebabkan anemia. Dengan kondisi demikian, seorang penyandang thalassemia, setiap bulan harus melakukan transfusi darah, sepanjang hidupnya.

Thalassemia merupakan penyakit keturunan (herediter). Di Indonesia saat ini angka kejadian penduduk pembawa sifat thalassemia mencapai 3-10%. Jumlah penyandang thalassemia di Indonesia mencapai 8.000 orang. Sementara di RSUD Arifin Achmad saat ini terdapat 175 penyandang thalassemia mayor, yang wajib melakukan transfusi darah rutin.

Menurut Penanggungjawab Thalassemia Center RSUD Arifin Achmad ini, penyebab rantai globin _ tidak diproduksi, ialah karena terjadinya mutasi gen globin. Saat ini di dunia terdapat lebih dari 200 jenis mutasi gen globin tersebut, dan biasanya berbeda-beda pada setiap ras dan suku bangsa. Inilah yang menjadi alasan mengapa penelitian terhadap pasien suku Melayu Riau ini dilakukan.

''Pada penyandang thalassemia dari suku Melayu Riau, saya menemukan ada empat jenis mutasi gen globin ini,'' ujarnya.

Penelitian dilakukannya terhadap 68 anak penyandang thalassemia dari suku Melayu Riau, yang datang berobat ke Thallasemia Center RSUD Arifin Achmad sepanjang Juni 2016-Februari 2017. Mereka sebagian besar laki-laki (54,8%), berusia 5-20 tahun (80%), berpendidikan SD-SMA (72,04%), dan 66,17% merupakan penderita thalassemia minor HbE (thalassemia yang berat).

Dalam penelitiannya, DR Elmi menemukan ada empat jenis mutasi gen globin pada penyandang thalassemia suku Melayu Riau. Keempat jenis mutasi tersebut ialah: Cd 26 (mutasi G ke A) sebanyak 41 orang sampel (60,29%), IVS 1 nt5 (mutasi G ke C) 40 orang (58,82%), serta IVS 1 nt1 (mutasi G ke T), dan IVS 1 nt2 (mutasi T ke C) masing-masing 5 orang (7,35%).

Menurut ibu empat anak itu, keempat jenis mutasi gen ini tidak berbeda dengan yang ditemukan pada para penyandang thalassemia suku lain seperti Jawa, maupun suku Melayu di negara lain seperti Malaysia. Hanya saja dari sisi persentase, pada suku Melayu Riau sedikit lebih tinggi.

''Meski tidak berbeda, namun temuan ini sangat besar artinya karena bisa dijadikan dasar dalam penatalaksanaan atau penanganan para penyandang thalassemia suku Melayu Riau ke depan,'' ujar Dr Elmi yang juga dosen di FK Universitas Riau itu.

Artinya, lanjut dia, dengan diketahuinya mutasi ini, kita bisa memberikan konseling genetic kepada pasien dan keluarganya. Bahwa pada diri yang bersangkutan, ditemui mutasi gen yang kelak bisa dia turunkan ke anak-anaknya.

Konseling genetic diperlukan agar tidak lahir lagi anak-anak thalassemia. Begitu juga, bagi para pengambil kebijakan, temuan ini diharapkan dapat mendukung program penyuluhan dan pencegahan thalassemia, terutama untuk kaum remaja sebelum memilih pasangan hidupnya.

Pada penelitian ini juga ditemukan, bahwa derajat keparahan manifestasi (gejala) klinis thalassemia, sebagian besar berada pada level sedang. Tetapi tidak ada hubungan yang signifikan antara polimorfisme gen globin dengan derajat keparahan gejala klinis tadi. (rls)